- Tehnica complexa ce permite analiza exomului (partea codificatoare/functionala/activa a ADN-ului)
- Testul acopera analiza genelor nucleare (>20000 gene) si a intregului genom mitocondrial (37 gene)
- Sunt cuprinse in analiza regiunile codificante ale genelor nucleare +/- 10pb la granita intron-exon si analiza completa a genomului mitocondrial
- Testul analizeaza si variatii ale numarului de copii (CNV)
Cand recomandam analiza WES?
- Fenotipul este complex, heterogen si nespecific si nu conduce catre un diagnostic specific sau un fenotip tipic.
Exemplu: pacienti cu intarziere in dezvoltare, cu dizabilitate intelectuala, tulburari din spectrul autist, epilepsie
- Suspiciune clinica de boala mitocondriala.
Exemplu: pacienti cu slabiciune musculara, cardiomiopatie, probleme de vaz.
- Prezentare severa si complexa in perioada neonatala sau de sugar (copiii critici din unitatile de terapie intensiva neonatala sau pediatrica).
- Testari genetice anterioare negative (care nu au elucidat cauza genetica care sa explice fenotipul).
Exemplu: pacienti cun intarziere in neurodezvoltare cu frati afectati similar, dar negativi la testarea arrayCGH
Colegiul American de Genomica si Genetica Medicala recomanda analiza WES ca prima linie de testare pentru copii cu intarziere in dezvoltare, cu dizabilitate intelectuala si anomalii congenitale multiple.
Variante de testare WES:
| CentoXome – WES (whole exome sequencing) – varianta single
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Varianta single – testarea pacientului |
| CentoXome – WES (whole exome sequencing) – varianta duo
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Varianta duo – include testarea a doua cazuri (pacient+un membru din familie) |
| CentoXome – WES (whole exome sequencing) – varianta trio
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Varianta trio – include testarea a trei cazuri: pacient si 2 membrii din familie (in general se recomanda testarea parintilor) |
| CentoXome – WES (whole exome sequencing) prenatal – varianta single
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Se recomanda la sarcini la care se suspicioneaza o patologie genetica; Prioritizarea testarii; Include cultura celulara si testul de contaminare materna (pe langa proba prenatala, este nevoie de recoltare sange matern EDTA) |
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.