Cuprins: Despre atrofia musculară spinală Consultul genetic post-testare este GRATUIT! Testarea genetică Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică neuro-musculară ce se caracterizează prin pierderea neuronilor motori din maduva spinării și trunchiul cerebral, ceea ce conduce la slabiciune musculară progresivă și atrofie musculară.             Este a doua boală ...
Citeste intreg articolul »

Atrofia musculară spinală (AMS sau SMA) este o boală genetică neuro-musculară ce se caracterizează prin pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară.    Neuronii motori sunt celule nervoase specializate ce controlează musculatura necesară pentru activități precum: mersul, respirația, ...
Citeste intreg articolul »

Cuprins: Care sunt cele mai des întâlnite boli cu transmitere sexuală? Care sunt riscurile netratării la timp a ITS-urilor? Beneficiul testelor medicale efectuate la Clinica Sante Știai că la nivel global, zilnic, peste 1 milion de oameni se infectează cu o boală transmisă prin contact sexual?  Mai alarmant este însă ...
Citeste intreg articolul »

Cuprins: Ce este APOE? Ce implicații clinice au aceste genotipuri? Bibliografie Genotiparea APOE (Apolipoproteina E)  Ce este APOE?  APOE (Apolipoproteina E) este o proteină implicată în metabolismul grăsimilor și este codificată de gena APOE.  Apolipoproteina E (ApoE) – genotipare COMANDĂ ACUM   Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de ...
Citeste intreg articolul »

Panel genetic Epilepsie – Epilepsy panel COMANDĂ ACUM   Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. Panel boli neurologice genetice – CentoNeuro COMANDĂ ACUM   Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. Epilepsia este o tulburare ...
Citeste intreg articolul »

Testare genetică Prenatală (screening + diagnostic prenatal) COMANDĂ ACUM   Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. Testele genetice prenatale sunt proceduri medicale utilizate pentru a evalua sănătatea și dezvoltarea fătului în timpul sarcinii. Aceste teste pot furniza informații importante despre riscul de ...
Citeste intreg articolul »

Testarea imunohistochimică, alături de testările genetice specifice, vin în sprijinul pacientului oncologic în vederea individualizării terapiei. Progresele terapeutice în managementul cancerului din ultimii ani au condus la dezvoltarea unor molecule noi, administrate țintit în funcție de profilul imunohistochimic și molecular al pacientului, astfel că evaluarea și caracterizarea markerilor tumorali sunt ...
Citeste intreg articolul »

Detecția mutațiilor genei BRAF în melanom - 6 mutații - substituția aminoacidului valina cu un alt aminoacid, în funcție de nucleotida/secvența de nucleotide substituită

Detecția mutației BRAF V600E în cancerul colorectal (CRC) - Scopul testării:diagnostic, terapeutic, au fost dezvoltate strategii bazate pe combinarea inhibitorilor BRAF și anticorpilor monoclonali anti-EGFR cu imunoterapia, prognostic.

Testarea moleculară CRC - Aproximativ 52% dintre CRC sporadice sunt asociate cu mutațiile în genele din familia RAS (KRAS și NRAS=All RAS). Conform ghidurilor NCCN (National Comprehensive Cancer Network), testarea RAS trebuie acordată tuturor pacienților cu CRC în stadiu avansat sau metastatic (grup ținta) și să includă exonii 2, 3 și 4 ai genelor KRAS si NRAS (testare RAS extinsă).

Detecția mutațiilor EGFR în cancerul pulmonar - Grup țintă - pacienți în stadiu avansat de boală, cu diagnostic de: adenocarcinom pulmonar, cancer pulmonar mixt cu componentă adeno, cancer pulmonar scuamos (pacienți tineri, nefumători).

Analiza genelor BRCA1 și BRCA2 are ca scop identificarea variantelor genice patogene sau posibil patogene asociate cu cancerul de sân, ovar, prostată și pancreas. Mutațiile BRCA sunt mutații acționabile adică o dată identificate la persoanele cu diagnostic de cancer de sân, ovar, prostată sau pancreas există posibilitatea de terapie țintită/specifică/personalizată.

Panorama este un test de screening genetic fetal. Prin această analiză se stabilește riscul pentru anumite anomalii genetice fetale. După cum spune și denumirea, este un test noninvaziv, nu presupune recoltarea unei probe fetale printr-o tehnică invazivă, ci se analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.