Informare și Prevenție

Mutatiile somatice BRAF in melanom: 40-60% MC (melanom cutanat) 33-47% tumori primare 41-55% metastaze activatoare – activarea proceselor de proliferare celulara; actionabile – semnificatie pentru diagnostic, prognostic si tratament; Tip proba – Bloc de tesut inclus in parafina insotit de buletin HP, IHC si lame HE – nu necesita conditii ...
Citeste intreg articolul »

Mutatiile BRAF in CRC: – se produc cel mai frecvent la nivelul exonului 15; –  sunt mutual exclusive cu mutatiile KRAS/NRAS; – sunt identificate la ~ 15% din pacientii cu CRC si la 8 pana la 12% dintre pacientii cu CRCm; – ~ 10–20% sunt reprezentate de mutatia V600E; – ...
Citeste intreg articolul »

~52% dintre CRC sporadice sunt asociate cu mutatiile in genele din familia RAS (KRAS si NRAS=All RAS) Testarea moleculara CRC – Conform ghidurilor NCCN (National Comprehensive Cancer Network), testarea RAS trebuie acordata tuturor pacientilor cu CRC in stadiu avansat sau metastatic (grup tinta) si sa includa exonii 2, 3 si ...
Citeste intreg articolul »

Grup tinta – pacienti in stadiu avansat de boala, cu diagnostic de: adenocarcinom pulmonar cancer pulmonar mixt cu componentă adeno cancer pulmonar scuamos (pacienti tineri, nefumatori) Tip analiza – metoda Real-time PCR: permite detectia a 29 de mutatii EGFR (sensibile si de rezistenta la tratament) localizate la nivelul exonilor 18 – 21. ...
Citeste intreg articolul »

Analiza genelor BRCA1 si BRCA2 are ca scop identificarea variantelor genice patogene sau posibil patogene asociate cu cancerul de san, ovar, prostata si pancreas. Conform CDC (Centers for Disease Control and Prevention), ~3% din cancere de san (~ 7500 femei/an) si 10% din cancerele ovariene (~ 2000 femei/an) sunt cauzate ...
Citeste intreg articolul »

1. CE ESTE TESTUL PANORAMA? Panorama este un test NIPT (acronim in limba engleză: Non Invasive Prenatal Testing) = test de screening genetic fetal. Prin această analiz[ se stabilește riscul pentru anumite anomalii genetice fetale. După cum spune și denumirea este un test noninvaziv, nu presupune recoltarea unei probe fetale ...
Citeste intreg articolul »

Analiza evalueaza statusul de purtator pentru 2 variante genice patogene (mutatii) frecvente in populatie: In gena CFTR- varianta patogena F508del – cauza a peste 70% din cazurile de Fibroza chistica In gena GJB2 – varianta patogena 35delG- cauza a peste 50% din cazurile de surditate genetica nonsindromica Indicatii: PRECONCEPTIONAL – ...
Citeste intreg articolul »

Cu ce ne ajuta testul genetic carrier screening? Testarea genetica carrier screening preconceptionala sau prenatala (in sarcina, in primul trimestru) face parte din planningul familial oferind posibilitatea viitorilor parinti de a lua o decizie reproductiva informata. Marea majoritate dintre noi suntem purtatorii sanatosi a unor mutatii genice patogene pentru bolile ...
Citeste intreg articolul »

Pachete disponibile: Pachet infertilitate feminina 1 COMANDĂ ACUM   Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. Cultura si analiza cromozomilor din celulele sangelui periferic (Cariotip – High Resolution) + Sindrom X fragil (Testare numar repetitii CGG in gena FMR1) Pachet infertilitate feminina 2 ...
Citeste intreg articolul »

Afectiune cu transmitere autosomal recesiva care cuprinde peste 90% din cazurile de hiperplazie congenitala de suprarenala cauzata de mutatii la nivelul genei CYP21A2. 21 hidroxilaza este responsabila de convertirea: progesteron -> deoxicorticosteron (calea de biosinteza a aldosteronului) 17-OH progesteron->11 deoxicortizol ( calea de biosinteza a cortizolului) 2/3 din cazuri-forma clasica ...
Citeste intreg articolul »

Femeile care au premutatia sunt la risc pentru a dezvolta Insuficienta ovarianta primara asociata X fragil. Simptomele comune includ: cicluri menstruale neregulate, oligomenoree, menopauza precoce instalata inainte de varsta de 40 ani. O parte din aceste femei au infertilitate, iar unele pot sa procreeze. Testarea genetica este utila pentru diagnosticul ...
Citeste intreg articolul »

Deletia la nivelul a 3 regiuni genomice de la nivelul bratului lung al cromozomului Y numite regiunile AZF (azoospermia factor region): AZFa, AZFb si AZFc conduc la esecul spermatogenezei. Fiecare din aceasta regiune contine gene inalt exprimate sau exclusiv exprimate la nivel testicular, esentiale in spermatogeneza: BPY2, CDY, DAZ, HSFY, ...
Citeste intreg articolul »

Ce este FIBROZA CHISTICA (MUCOVISCIDOZA)? FIBROZA CHISTICA sau MUCOVISCIDOZA este o boala genetica ce afecteaza multiple organe, dar mai ales plamanii și pancreasul. Boala este prezenta de la nastere si se manifesta de obicei in primii ani de viața. Sunt intalnite si cazuri in care boala este descoperita mai tarziu, ...
Citeste intreg articolul »

Succesul reproductiv uman si in speta mecanismul de recunoastere alogenica in sarcina depinde de interactiunea dintre membrii familiei de receptori exprimati de celulele NK uterine numiti KIR (Killer Imunoglobulin-like Receptor) si epitopii HLA-C (Human Leukocyte Antigen-C) exprimati de trophoblast. In primul trimestru de sarcina, celulele NK din endometru (celule NK ...
Citeste intreg articolul »