Detecția mutațiilor în genele All RAS (KRAS și NRAS) în cancerul colorectal (CRC)

Aproximativ 52% dintre CRC sporadice sunt asociate cu mutațiile în genele din familia RAS (KRAS și NRAS=All RAS).

Testarea moleculară CRC

Conform ghidurilor NCCN (National Comprehensive Cancer Network), testarea RAS trebuie acordată tuturor pacienților cu CRC în stadiu avansat sau metastatic (grup ținta) și să includă exonii 2, 3 și 4 ai genelor KRAS și NRAS (testare RAS extinsă).

Tip probă – Bloc de țesut inclus în parafină însoțit de buletin HP, IHC si lame HE – nu necesită condiții speciale de transport.

Tip analiză – Real-Time PCR în 2 etape, conform algoritmului “în cascadă”:

1. Screening-ul exonului 2, codonii 12 si 13, gena KRAS; absența mutațiilor – indiciu pentru etapa a 2-a a analizei
2. Testarea extinsă All RAS – exonii 3 și 4 ai genei KRAS și 2, 3 și 4 ai genei NRAS

Mutațiile All RAS – detectate – indicator al rezistentei primare la terapia cu anticorpi monoclonali (Amo) anti-EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)

                                – nedetectate (wild-type) – indicator pentru terapia cu Amo anti-EGFR