SanGene NIPT - Screening genomic pentru toți cromozomii. Alegerea ta pentru screeningul prenatal
Clinica Sante oferă o nouă generație de Test Prenatal Noninvaziv
(NIPT), maximizând performanța de screening pentru trizomiile comune. Testul oferă, de asemenea, alte
opțiuni de analiză pentru extinderea screeningului, inclusiv modificări relevante în genomul fetal.
Testul de screening genetic prenatal non-invaziv SanGene NIPT oferă o nouă perspectiva medicinii personalizate
înainte de naștere.
SanGene NIPT este un test de screening prenatal care analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern
prin utilizarea unei tehnologii inovatoare care permite oferirea mai multor informații comparativ cu alte teste de
screening prenatal. Ușor și sigur, necesita doar o probă de sânge matern fără niciun risc pentru mama sau bebeluș.
Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare, oferind un diagnostic rapid și precis.
CEA MAI AVANSATĂ TEHNOLOGIE
DIN SĂPTĂMÂNA 10 DE SARCINĂ
SE RECOLTEAZĂ O PROBĂ DE SÂNGE DE LA MAMĂ
VALABIL PENTRU SARCINA SIMPLĂ, GEMELARĂ, FIV, DONAȚIE DE
OVOCITE
Screening genomic avansat, pentru toți cromozomii
Rezultatul în 7 zile lucrătoare
De ce să alegi SanGene NIPT?
Testul Sangene NIPT reprezintă un test complex, care revoluționează screeningul prenatal pentru anomaliile
cromozomiale fetale. Acesta utilizează tehnologia NGS „paired-end” pentru a identifica aneuploidiile cromozomiale
(trisomii comune, duplicații sau deleții, aneuploidii ale cromozomilor sexuali), prin analiza ADN-ului fetal liber
circulant din sângele matern. Testul Sangene NIPT este superior altor teste prin acuratețea sa ridicată (≥ 99.9%),
reducând rezultatele fals-pozitive și procedurile invazive inutile. Printre avantaje se numără rezultatele rapide
( 7 zile) și fiabile pentru toate tipurile de sarcini, oferind detecție timpurie, încă din săptămâna a 10-a de
sarcină.
SanGene NIPT are o precizie mult mai mare în comparație cu screeningul combinat tradițional, astfel se pot evita
procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a copilului.
Ce identifică?
SanGene NIPT Basic
SanGene NIPT Standard
SanGene NIPT Extended
SanGene NIPT Genome Screen
Fracția fetală
X
X
X
X
Sexul cromozomial fetal (detecția cromozomului Y pentru sarcinile gemelare)
X
X
X
X
Trisomia 21 (Sindrom Down)
X
X
X
X
Trisomia 18 (Sindrom Edwards)
X
X
X
X
Trisomia 13 (Sindrom Patau)
X
X
X
X
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali X,Y, (*numai pentru sarcinile unice)
X (*)
X
X
Deleții parțiale și duplicări mai mari de 7Mb (CNV) (Deleții mari și duplicații (CNVs) mai mari de 7 Mb,
modificări ce pot cauza anomalii fetale severe asociate cu întarzieri ale dezvoltării cognitive.)
X
X
Aneuploidii autozomale rare care afectează toți cromozomii (RAA)
X
Descoperă oferta noastră de mai jos:
SanGene NIPT are o precizie mult mai mare în comparație cu screeningul combinat tradițional, astfel se
pot evita procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a copilului.
Analiză cromozomială comprensivă: Oferă o nouă generație de test prenatal non-invaziv care
permite o analiză detaliată a anomaliilor cromozomiale, inclusiv a delețiilor și duplicațiilor mari (peste 7
Mega baze) din ADN-ul fetal.
Secvențiere de Tip Paired-End: Această tehnologie permite determinarea mai precisă a
fracției fetale și îmbunătățește analiza bioinformatică după secvențiere, asigurând rezultate precise.
Fiabilitate în cazuri cu fracție fetală redusă: Testul furnizează rezultate fiabile și
precise chiar și în cazuri în care probele au fracție fetală redusă, datorită metodei avansate de
secvențiere și algoritmului bioinformatic.
Potrivit pentru sarcini speciale: Acoperă opțiuni avansate și pentru sarcini gemelare și
cazuri care implică donație de ovule, adaptându-se diferitelor scenarii reproductive.
Suport de Consiliere Genetică: Include consiliere genetică la cerere, echipa noastră
medicală oferind sprijin suplimentar în testare
Aceste caracteristici fac din SanGene o opțiune compresivă și fiabilă pentru screeningul prenatal, asigurând o
analiză detaliată și rezultate precise în diverse scenarii de sarcină.
SanGene evaluează riscul pentru o listă completă de boli severe care pot afecta primele etape de viață ale unui
nou-născut.
Cu o simplă probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluș.
O precizie mai mare decât teste de screening combinate, reducând procedurile invazive inutile.
Rezultate în 7 zile lucrătoare, de la primirea probei în laboratorul nostru.
Testul este efectuat în laboratoarele noastre partenere din Europa, de către o echipă experimentată și este marcat
CE.
O echipă de specialiști cu experiență în diagnostic prenatal și consiliere genetică.
SanGene NIPT are o precizie mai mare în comparație cu screeningul combinat tradițional, evitând
procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a copilului.
SanGene NIPT Basic (sarcina gemelara)
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene NIPT Basic (sarcină unică)
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene NIPT Extended (sarcina gemelara)
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene NIPT Genome Screen (sarcina gemelara)
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene Produs conceptie NGS
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene Genetic Risk
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene Preventive Health Score
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene NewBorn
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene NIPT Basic (sarcina unica)
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene NIPT Extended (sarcina unica)
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene NIPT Genome Screen (sarcina unica)
Investigațiile comandate online sunt supuse
unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
SanGene NIPT Basic (sarcina unica)
Avantajele includ o precizie mai mare în comparație cu screeningul
combinat tradițional, evitând procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a
copilului.
SanGene evaluează riscul pentru o listă completă de boli severe care pot afecta primele
etape de viață ale unui nou-născut.
Cu o simplă probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mamă sau bebeluș.
O precizie mai mare decât teste de screening combinate, reducând procedurile invazive inutile.
Rezultate în 7 zile lucrătoare, de la primirea probei în laboratorul nostru.
Testul este efectuat în laboratoarele noastre din Europa de către o echipă experimentată și este marcat CE.
O echipă de specialiști cu experiență în diagnostic prenatal și consiliere genetică.
Despre SanGene NIPT
Ce este SanGene NIPT?
Este un test avansat de screening prenatal non-invaziv. Acesta detectează posibile anomalii genetice ale
fătului, încă din primele săptămâni ale sarcinii, analizând ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.
Ce poate detecta SanGene NIPT?
1. Trisonomii comune:
Sindromul Down (Trisomia 21)
Sindromul Edwards (Trisomia 18)
Sindromul Patau (Trisomia 13)
2. Anomalii ale cromozomilor sexuali:
Sindromul Turner (45, X)
Sindromul Klinefelter (47, XXY)
Sindromul Triple X (47, XXX)
Sindromul Jacobs (47, XYY)
3. Microdeleții și microduplicații: Sindroame cauzate de mici porțiuni lipsă (microdeleții) sau suplimentare
(microduplicații) ale materialului genetic
4. Aneuplidii autozomale rare RAAs care implică toți cromozomii
Ce tehnologie folosește SanGene NIPT?
Algoritmul bioinformatic SanGene evaluează fracția fetală și adâncimea secvențierii în același timp, obținând
cea mai bună performanță în toate cazurile. În caz de fracție fetală scăzută, dacă adâncimea secvențierii este
adecvată, se pot obține rezultate cu aceeași performanță ca în cazurile cu fracție fetală mai mare. În cazul
unei fracții fetale ridicate, analiza necesită o adâncime mai mică a secvențierii.
Cum funcționează testul?
NIPT analizează ADN-ul provenit din placentă, fără a pune în pericol fătul.
În sarcina, sângele mamei conține:
ADN liber circulant provenit din celulele mamei
ADN din celulele placentei, de obicei, identic cu ADN-ul fătului.
De ce SanGene NIPT?
1. Siguranță și confort: Este un test noninvaziv, care nu prezinta riscuri pentru mama sau fat, fiind efectuat
printr-o
simpla recoltare de sânge matern.
2. Precizie ridicata: Testul are sensibilitate și specificitate ridicate, oferind rezultate fiabile.
3. Detecție timpurie: Testul poate fi efectuat încă din săptămâna 10 de sarcină, oferind informații
esențiale.
Cine ar trebui sa efectueze NIPT?
Femeile însarcinate de orice vârsta, în special cele peste 35 de ani.
Cuplurile cu antecedente de anomalii genetice în familie.
Femeile care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal.
Sarcini obținute prin FIV, inclusiv sarcini cu ovocite donate.
Ce acuratețe are testul SanGene NIPT?
Trisonomia 21
Trisonomia 18
Trisonomia 13
Aneuploidii rare
Del. /dup. parțiale
Sensibilitate
>99.9%
>99.9%
>99.9%
>96.4%
>74.1%
Specifitate
>99.9%
>99.9%
>99.9%
>99.8%
>99.8%
SanGene NIPT este un test de diagnostic?
SanGene NIPT este un test de screening și nu unul de diagnostic. Deși acuratețea este foarte ridicată,
rezultatele
pozitive trebuie confirmate prin teste diagnostice invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitați
coriale.
Când poate fi efectuat testul SanGene NIPT?
Testul NIPT SanGene poate fi efectuat începând cu a 10-a saptamâna de sarcină, atunci când cantitatea de ADN
fetal liber circulant în sângele matern este suficientă pentru a permite o analiză precisă.
Cum se desfașoara procedura de screening?
Procedura presupune recoltarea unei probe din sângele mamei, similar unei analize obișnuite. Ulterior, proba va
fi
examinata în laborator și rezultatul se emite în 7 zile lucrătoare.
Testul se poate efectua în orice moment al zilei?
Da, proba de sânge prelevată pentru Testul SanGene NIPT poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi
necesar postul anterior.
Poate fi efectuat testul SanGene NIPT daca viitoarea mamica a primit transfuzie de sânge?
Este recomandat ca, înainte de efectuarea testului NIPT, pacienta să aștepte 4-8 săptămâni după momentul
transfuziei, deoarece, ADN-ul strain din sângele donatorului poate interfera cu rezultatele testului.
Pacientele însărcinate cu ovule donate pot efectua testul SanGene NIPT?
Da, se poate realiza, întrucât testul analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, indiferent de
originea ovulelor.
Poate fi efectuat testul în cazurile de co-gemeni non-evolutivi (gemeni dispăruți)?
Da, poate fi efectuat în cazurile de gemeni dispăruți. Pentru aceste cazuri este disponibilă doar opțiunea de
bază.
Daca am o translocație Robertsoniană, pot face testul?
Da, de fapt, testul este recomandat atunci când există un risc ridicat de trisomii comune.
Riscul de trisomii crește odată cu vârsta. Riscul de a prezenta CNV-uri crește cu vârsta?
Nu, riscul de CNV-uri nu depinde de vârsta materna așa cum este pentru trisomiile comune.
Este posibil să se solicite cea mai completă opțiune (GenomeScreen) în sarcinile gemelare?
Da, SanGene NIPT GenomeScreen poate fi efectuat în cazul sarcinilor gemelare de vârsta maternă așa cum este
pentru trisomiile comune.
SanGene NIPT este indicat ca metoda de screening în orice sarcină?
Da, societăți internaționale precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG) afirmă că
toate
femeile însarcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.
Este posibil ca, prin efectuarea testului SanGene NIPT, să se afle sexul fetal al bebelușului?
Da, se poate realiza, întrucât testul analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, indiferent de
originea ovulelor.
Care sunt urmatorii pași recomandați în cazul unui rezultat pozitiv al testului SanGene NIPT?
În cazul unui rezultat pozitiv, se recomandă consiliere genetică și teste suplimentare pentru confirmarea
diagnosticului.
Există riscul ca un rezultat al testului SanGene NIPT să nu poată fi emis?
Doar în 1% din cazuri poate fi solicitată o a doua probă, din cauza calitații slabe a probei sau din cauza unei
fracții fetale prea scăzute.
Există cazuri în care nu este posibilă efectuarea testului SanGene NIPT?
Singurul caz în care testul SanGene NIPT nu poate fi efectuat este reprezentat de sarcina cu mai mult de doi
feți.
Contactați-ne și aflați cum putem lucra împreună.
Clinica Sante oferă un serviciu diferențiat prin furnizarea de sfaturi pentru specialist pentru interpretarea
rezultatelor pacientului dvs., ori de câte ori aveți nevoie.
Întrebări frecvente:
SanGene funcționează ca un test de secvențiere genetică care se efectuează dintr-o simplă probă de sânge
matern (similar cu un test de sânge de rutină), din care extragem ADN fetal liber. Toate testele noastre
trebuie prescrise de un medic și includ consiliere genetică pre și post-test.
SanGene este un test destinat femeilor gravide începând cu săptămâna a zecea de gestație. Este posibil să se
efectueze SanGene în sarcini simple sau gemelare și în cazuri de fertilizare in vitro prin ovodonare.
Secvențierea întregului genom presupune citirea miliardelor de litere din ADN-ul dumneavoastră, o lungă catenă
formată din A, T, C și G. Toate genele dumneavoastră sunt codificate cu acest cod de 4 litere, iar noi
analizăm secvența dumneavoastră și căutăm ulterior schimbări sau variante în gene.
NGS provine de la termenul englezesc Next Generation Sequencing și se referă la setul de tehnologii utilizate
pentru secvențierea în paralel a milioane de fragmente de ADN, îmbunătățind timpii de răspuns și costul
testelor genetice. Înainte de implementarea secvențierii NGS, secvențierea unui genom costa milioane de
dolari.
ADN-ul este planul genetic al vieții. Este o moleculă complexă găsită în fiecare celulă a corpului nostru și
conține toate instrucțiunile necesare pentru a crea și menține viața. Este un sistem de stocare a
informațiilor, un cod scris cu patru litere care reprezintă patru molecule: adenină, timină, guanină și
citozină. Secvența completă a acestor substanțe chimice formează codul nostru genetic, genomul nostru. O
singură moleculă de ADN conține aproximativ 6 miliarde de A-uri, T-uri, C-uri și G-uri; dacă ați putea
desfășura o moleculă de ADN, ar măsura aproape 2 metri.
Secvențierea întregului genom permite citirea întregului dumneavoastră material genetic, creând o bibliotecă
despre dumneavoastră. În acest fel, veți putea cunoaște informațiile relevante de astăzi pentru a preveni și
pentru a avea acces la actualizări în viitor, accesând din nou biblioteca dumneavoastră. Acest lucru face
posibil ca de acum încolo să puteți personaliza, cu ajutorul specialistului dumneavoastră, îngrijirea
sănătății dvs. bazată pe ceea ce vă face unic: ADN-ul dumneavoastră.
Toate persoanele au mii de variante genetice în ADN-ul lor, dar acest lucru nu înseamnă că vor dezvolta o
boală genetică. Există variante care pur și simplu ne fac unici, altele care cresc ușor probabilitatea noastră
de a dezvolta o boală și altele care necesită atenție medicală pentru că prezintă un risc pentru sănătatea
noastră. Interpretarea rapoartelor genetice ar trebui să fie întotdeauna făcută în cadrul unei consultații cu
un consilier genetic pentru a vă ajuta să înțelegeți informațiile.
Fiecare persoană poate prezenta modificări și variații în ADN-ul lor care le conferă caracteristici care le
fac unice. Detectarea acestor variații este un beneficiu deoarece va ajuta să stabilim ghiduri și măsuri
oportune pentru a reduce posibilitatea de a dezvolta boala și / sau trata în mod anticipat și mai eficient.
Fiecare persoană poate prezenta modificări și variații în ADN-ul lor care le conferă caracteristici care le
fac unice. Detectarea acestor variații este un beneficiu, este comun să fie purtători ai unei boli
genetice. Oamenii au două copii ale fiecărui gen. A fi purtător înseamnă că aveți o variantă genetică
într-unul dintre copiile unui gene asociate cu o boală recesivă. Altfel spus, aveți o copie a genei care
funcționează și o copie care nu funcționează. Bolile recesive necesită ca un individ să aibă două variante
(cele două copii ale genei care nu funcționează) pentru a dezvolta boala, prin urmare, sunteți un "purător" al
unei variante, dar nu sunteți expus riscului de a dezvolta această boală. Cu toate acestea, cunoașterea
acestei informații este foarte importantă, deoarece sunteți expus riscului de a avea copii afectați de această
boală dacă partenerul dvs. reproductiv este, de asemenea, un purtător al aceleiași patologii.
Nu. Informația genetică a unei persoane nu se schimbă, ceea ce avansează este cunoștința științifică pentru
care știm mai multe în fiecare zi. Din acest motiv, genomul este un resursă pe toată viața și poate fi
consultat de-a lungul timpului pentru a afla descoperiri noi care au fost produse mulțumită progreselor
cunoașterii științifice.
Costul unui serviciu de testare genetică este legat de tehnologia utilizată și de cantitatea de expertiză
genetică necesară pentru a furniza rezultatul. La Clinica Sante folosim secvențierea
întregului genom care permite capturarea și analizarea întregului ADN al unei persoane. Deoarece informația
este atât de valoroasă și poate afecta semnificativ viitorul asistenței medicale a unei persoane, credem că ar
trebui administrată de un profesionist în domeniul medical. Noi susținem direct sau în colaborare cu medicul
care prescrie procesul de consiliere genetică pre și post-test unde rezultatele sunt explicate și se
stabilește un plan de acțiune pentru a beneficia pe deplin de informațiile furnizate.
ADN-ul nu este dispersat în celulele noastre, este împachetat cu grijă în structuri numite cromozomi. Avem în
total 46 de cromozomi, jumătate moșteniți de la mama și jumătate de la tatăl nostru. Pe acești cromozomi se
află segmente de ADN numite gene, multe dintre ele conțin instrucțiuni pentru a produce proteine, iar aceste
proteine determină totul despre noi, de la culoarea ochilor noștri la susceptibilitatea noastră la boli.