SanGene NIPT - Screening genomic pentru toți cromozomii. Alegerea ta pentru screeningul prenatal
Clinica Sante oferă o nouă generație de Test Prenatal Noninvaziv
(NIPT), maximizând performanța de screening pentru trizomiile comune. Testul oferă, de asemenea, alte opțiuni de analiză pentru extinderea screeningului, inclusiv modificări relevante în genomul fetal.
Testul de screening genetic prenatal non-invaziv SanGene NIPT ofera o noua perspectiva medicinii personalizate înainte de naștere.
SanGene NIPT este un test de screening prenatal care analizeaza ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern prin utilizarea unei tehnologii inovatoare care permite oferirea mai multor informații comparativ cu alte teste de screening prenatal. Ușor și sigur, necesita doar o proba de sânge matern fara niciun risc pentru mama sau bebeluș. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucratoare, oferind un diagnostic rapid și precis.
CEA MAI AVANSATĂ TEHNOLOGIE
DIN SĂPTĂMÂNA 10 DE SARCINĂ
SE RECOLTEAZĂ O PROBĂ DE SÂNGE DE LA MAMA
VALABIL PENTRU SARCINA SIMPLĂ, GEMELARĂ, FIV, DONAȚIE DE OVOCITE
Screening genomic avansat, pentru toți cromozomii
Rezultatul în zile lucrătoare
De ce să alegi SanGene NIPT?
Testul Sangene NIPT reprezintă un test complex, care revoluționează screeningul prenatal pentru anomaliile cromozomiale fetale. Acesta utilizează tehnologia NGS „paired-end” pentru a identifica aneuploidiile cromozomiale (trisomii comune, duplicații sau deleții, aneuploidii ale cromozomilor sexuali), prin analiza ADN-ului fetal liber circulant din sângele matern. Testul Sangene NIPT este superior altor teste prin acuratețea sa ridicată (≥ 99.9%), reducând rezultatele fals-pozitive și procedurile invazive inutile. Printre avantaje se numără rezultatele rapide ( 7 zile) și fiabile pentru toate tipurile de sarcini, oferind detecție timpurie, încă din săptămâna a 10-a de sarcină.
SanGene NIPT are o precizie mult mai mare în comparație cu screeningul combinat tradițional, astfel se pot Evita procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a copilului.
Ce identifica?
|
SanGene NIPT Basic
|
SanGene NIPT Standard
|
SanGene NIPT Extended
|
SanGene NIPT Genome Screen
|
Fractia fetala |
X |
X |
X |
X |
Sexul cromozomial fetal (detectia cromozomului Y pentru sarcinile gemelare) |
X |
X |
X |
X |
Trisomia 21 (Sindrom Down) |
X |
X |
X |
X |
Trisomia 18 (Sindrom Edwards) |
X |
X |
X |
X |
Trisomia 13 (Sindrom Patau) |
X |
X |
X |
X |
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali X,Y, (*numai pentru sarcinile unice) |
|
X (*) |
X |
X |
Deleții parțiale și duplicări mai mari de 7Mb (CNV) (Deletii mari și duplicatii (CNVs) mai mari de 7 Mb, modificări ce pot cauza anomalii fetale severe asociate cu intarzieri ale dezvoltarii cognitive.) |
|
|
X |
X |
Aneuploidii autozomale rare care afectează toți cromozomii (RAA) |
|
|
|
X |
Analiză cromozomială comprensivă: Oferă o nouă generație dTestul Sangene NIPT reprezintă un test complex, care revoluționează screeningul prenatal pentru anomaliile cromozomiale fetale. Acesta utilizează tehnologia NGS „paired-end” pentru a identifica aneuploidiile cromozomiale (trisomii comune, duplicații sau deleții, aneuploidii ale cromozomilor sexuali), prin analiza ADN-ului fetal liber circulant din sângele matern. Testul Sangene NIPT este superior altor teste prin acuratețea sa ridicată (≥ 99.9%), reducând rezultatele fals-pozitive și procedurile invazive inutile. Printre avantaje se numără rezultatele rapide ( 7 zile) și fiabile pentru toate tipurile de sarcini, oferind detecție timpurie, încă din săptămâna a 10-a de sarcină.
SanGene NIPT are o precizie mult mai mare în comparație cu screeningul combinat tradițional, astfel se pot Evita procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a copilului.
Analiză cromozomială comprensivă: Oferă o nouă generație de test prenatal non-invaziv care permite o analiză detaliată a anomalii cromozomiale, inclusiv a delețiilor și duplicațiilor mari (peste 7 Mega baze) din ADN-ul fetal.
Secvențiere de Tip Paired-End: Această tehnologie permite determinarea mai precisă a fracției fetale și îmbunătățește analiza bioinformatică după secvențiere, asigurând rezultate precise.
Fiabilitate în cazuri cu fracție fetală redusă: Testul furnizează rezultate fiabile și precise chiar și în cazuri în care probele au fracție fetală redusă, datorită metodei avansate de secvențiere și algoritmului bioinformatic.
Potrivit pentru sarcini speciale: Acoperă opțiuni avansate și pentru sarcini gemelare și cazuri care implică donație de ovule, adaptându-se diferitelor scenarii reproductive.
Suport de Consiliere Genetică: Include consiliere genetică la cerere, echipa noastră medical oferind sprijin suplimentar în testare
Aceste caracteristici fac din SanGene o opțiune compresivă și fiabilă pentru screeningul prenatal, asigurând o analiză detaliată și rezultate precise în diverse scenarii de sarcină.
SanGene evaluează riscul pentru o listă completă de boli severe care pot afecta primele etape de Potrivit pentru sarcini speciale:viață ale unui nou-născut.
Cu o simplă probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluș.
O precizie mai mare decât teste de screening combinate, reducând procedurile invazive inutile.
Rezultate în 7 zile lucrătoare, de la primirea probei în laboratorul nostru.
Testul este efectuat în laboratoarele noastre partenere din Europa, de către o echipă experimentată și este marcat CE.
O echipă de specialiști cu experiență în diagnostic prenatal și consiliere genetică.
SanGene NIPT are o precizie mai mare în comparație cu screeningul combinat tradițional, evitând procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a copilului.
SanGene NIPT Basic (sarcina gemelara)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene NIPT Basic (sarcina unica)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene NIPT Extended (sarcina gemelara)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene NIPT Genome Screen (sarcina gemelara)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene Produs conceptie NGS
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene Genetic Risk
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene Preventive Health Score
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene NewBorn
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene NIPT Basic (sarcina unica)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene NIPT Extended (sarcina unica)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene NIPT Genome Screen (sarcina unica)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
|
SanGene NIPT Basic (sarcina unica)
Avantajele includ o precizie mai mare în comparație cu screeningul
combinat tradițional, evitând procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a
copilului.
SanGene evaluează riscul pentru o listă completă de boli severe care pot afecta primele etape de viață ale unui nou-născut.
Cu o simplă probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluș.
O precizie mai mare decât teste de screening combinate, reducând procedurile invazive inutile.
Rezultate în 7 zile lucrătoare, de la primirea probei în laboratorul nostru.
Testul este efectuat în laboratoarele noastre din Europa de către o echipă experimentată și este marcat CE.
O echipă de specialiști cu experiență în diagnostic prenatal și consiliere genetică.
Despre SanGene NIPT
Ce este SanGene NIPT?
Este un test avansat de screening prenatal non-invaziv. Acesta detecteaza posibile anomalii genetice ale fatului, înca din primele saptamâni ale sarcinii, analizând ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.
Ce poate detecta SanGene NIPT?
1. Trisonomii comune:
- Sindromul Down (Trisomia 21)
- Sindromul Edwards (Trisomia 18)
- Sindromul Patau (Trisomia 13)
2. Anomalii ale cromozomilor sexuali:
- Sindromul Turner (45, X)
- Sindromul Klinefelter (47, XXY)
- Sindromul Triple X (47, XXX)
- Sindromul Jacobs (47, XYY)
Ce tehnologie folosește SanGene NIPT?
Algoritmul bioinformatic SanGene evaluează fracția fetală și adâncimea secvențierii în același timp, obținând cea mai bună performanță în toate cazurile. În caz de fracție fetală scăzută, dacă adâncimea secvențierii este adecvată, se pot obține rezultate cu aceeași performanță ca în cazurile cu fracție fetală mai mare. În cazul unei fracții fetale ridicate, analiza necesită o adâncime mai mică a secvențierii.
Cum funcționeaza testul?
NIPT analizeaza ADN-ul provenit din placenta, fara a pune în pericol fatul.
În sarcina, sângele mamei conține:
- ADN liber circulant provenit din celulele mamei
- ADN din celulele placentei, de obicei, identic cu ADN-ul fatului.
De ce SanGene NIPT?
1. Siguranța și confort: Este un test noninvaziv, care nu prezinta riscuri pentru mama sau fat, fiind efectuat printr-o
simpla recoltare de sânge matern.
2. Precizie ridicata: Testul are sensibilitate și specificitate ridicate, oferind rezultate fiabile.
3. Detecție timpurie: Testul poate fi efectuat înca din saptamâna 10 de sarcina, oferind precoce informații
esențiale.
Cine ar trebui sa efectueze NIPT?
- Femeile însarcinate de orice vârsta, în special cele peste 35 de ani.
- Cuplurile cu antecedente de anomalii genetice în familie.
- Femeile care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal.
- Sarcini obținute prin FIV, inclusiv sarcini cu ovocite donate.
Ce acuratețe are testul SanGene NIPT?
|
Trisonomia 21
|
Trisonomia 18
|
Trisonomia 13
|
Aneuploidii rare
|
Del. /dup. parțiale
|
Sensibilitate
|
>99.9%
|
>99.9%
|
>99.9%
|
>96.4%
|
>74.1%
|
Specifitate
|
>99.9%
|
>99.9%
|
>99.9%
|
>99.8%
|
>99.8%
|
SanGene NIPT este un test de diagnostic?
SanGene NIPT este un test de screening și nu unul de diagnostic. Deși acuratețea este foarte ridicata, rezultatele
pozitive trebuie confirmate prin teste diagnostice invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitați coriale.
Când poate fi efectuat testul SanGene NIPT?
Testul NIPT SanGene poate fi efectuat începând cu a 10-a saptamâna de sarcina, atunci când cantitatea de ADN fetal liber circulant în sângele matern este suficienta pentru a permite o analiza precisa.
Cum se desfașoara procedura de screening?
Procedura presupune recoltarea unei probe din sângele mamei, similar unei analize obișnuite. Ulterior, proba va fi
examinata în laborator și rezultatul se emite în 7 zile lucratoare.
Testul se poate efectua în orice moment al zilei?
Da, proba de sânge prelevata pentru Testul SanGene NIPT poate fi recoltata în orice moment al zilei, fara a fi necesar postul anterior.
Poate fi efectuat testul SanGene NIPT daca viitoarea mamica a primit transfuzie de sânge?
Este recomandat ca, înainte de efectuarea testului NIPT, pacienta sa aștepte 4-8 saptamâni dupa momentul
transfuziei, deoarece, ADN-ul strain din sângele donatorului poate interfera cu rezultatele testului.
Pacientele însarcinate cu ovule donate pot efectua testul SanGene NIPT?
Da, se poate realiza, întrucât testul analizeaza ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, indiferent de originea ovulelor.
Poate fi efectuat testul în cazurile de co-gemeni non-evolutivi (gemeni disparuți)?
Da, poate fi efectuat în cazurile de gemeni disparuți. Pentru aceste cazuri este disponibila doar opțiunea de baza.
Daca am o translocație Robertsoniana, pot face testul?
Da, de fapt, testul este recomandat atunci când exista un risc ridicat de trisomii comune.
Riscul de trisomii crește odata cu vârsta. Riscul de a prezenta CNV-uri crește cu vârsta?
Nu, riscul de CNV-uri nu depinde de vârsta materna așa cum este pentru trisomiile commune.
Este posibil sa se solicite cea mai completa opțiune (GenomeScreen) în sarcinile gemelare?
Da, SanGene NIPT GenomeScreen poate fi efectuat în cazul sarcinilor gemelare de vârsta materna așa cum este pentru trisomiile comune.
SanGene NIPT este indicat ca metoda de screening în orice sarcina?
Da, societați internaționale precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG) afirma ca toate
femeile însarcinate ar trebui sa fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.
Este posibil ca, prin efectuarea testului SanGene NIPT, sa se afle sexul fetal al bebelușului?
Da, se poate realiza, întrucât testul analizeaza ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, indiferent de originea ovulelor.
Care sunt urmatorii pași recomandați în cazul unui rezultat pozitiv al testului SanGene NIPT?
În cazul unui rezultat pozitiv, se recomanda consiliere genetica și teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului.
Exista riscul ca un rezultat al testului SanGene NIPT sa nu poata fi emis?
Doar în 1% din cazuri poate fi solicitata o a doua proba, din cauza calitații slabe a probei sau din cauza unei fracții fetale prea scazute.
Exista cazuri în care nu este posibila efectuarea testului SanGene NIPT?
Singurul caz în care testul SanGene NIPT nu poate fi efectuat este reprezentat de sarcina cu mai mult de doi feți.