| Detecția mutațiilor în gena BRAF în cancerul colorectal (5 mutații în codonul 600: V600E/K/D/R/M) (țesut inclus în parafină)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Mutațiile BRAF în CRC:
- se produc cel mai frecvent la nivelul exonului 15
- sunt mutual exclusive cu mutațiile KRAS/NRAS
- sunt identificate la aproximativ 15% din pacienții cu CRC și la 8 până la 12% dintre pacienții cu CRCm
- aproximativ 10–20% sunt reprezentate de mutația V600E
- aproximativ 2% sunt reprezentate de mutații BRAF non-V600E
- aproximativ 30% dintre cazurile CRCm V600E pozitive prezintă și instabilitate microsatelitară
Mutația V600E în CRC se asociază cu:
- Sexul feminin
- Vârsta înaintată
- Localizare tumorală (right-sided)
- Stadiu avansat
- Tip histologic (serated adenoma)
Tip probă – Bloc de țesut inclus în parafină însoțit de buletin HP, IHC și lame HE – nu necesită condiții speciale de transport.
Tip analiză – metoda Real-time PCR: permite detecția mutației V600E, la nivelul exonului 15, codonul 600.
Scopul testării:
- diagnostic – cancer sporadic vs cancer ereditar/sindrom Lynch
- terapeutic – asociată cu răspuns slab la chimioterapia standard
- au fost dezvoltate strategii bazate pe combinarea inhibitorilor BRAF și anticorpilor monoclonali anti-EGFR cu imunoterapia (immune checkpoint inhibitors)
- prognostic – asociată cu rata redusă de supraviețuire
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.
