Analiza evaluează statusul de purtător pentru 2 variante genice patogene (mutații) frecvente în populație:
- În gena CFTR- varianta patogenă F508del – cauza a peste 70% din cazurile de Fibroza chistică
- În gena GJB2 – varianta patogenă 35delG – cauza a peste 50% din cazurile de surditate genetică nonsindromică
Indicații:
- PRECONCEPȚIONAL – tuturor CUPLURILOR
- PRENATAL – tuturor GRAVIDELOR în primul trimestru de sarcină (momentul optim al testarii – cu ocazia screening-ului prenatal biochimic/ screening-ului genetic de trimestru I)
| Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroza chistică) și GJB2 35delG (Surditate genetică)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală cronică, cu afectare multisistemică. Homozigotii F508del dezvoltă formă severă a bolii, cu debut în primii ani de viață, care evoluează cu afectare pulmonară gravă și insuficiența pancreatică.
Surditatea genetică nonsindromică asociată GJB2 este cea mai comună formă de surditate genetică. Homozigoții 35delG dezvoltă surditate neurosenzorială prelinguală severă cu debut prenatal, ceea ce determină un handicap major în dobândirea limbajului și, secundar, tulburări în dezvoltarea intelectuală și psihoafectivă.
Ambele boli se transmit după modelul autozomal recesiv.
Pachete de testare ce includ analiza:
| Screening status de purtător – 420 gene – Carrier Screening 420-genes- for patients
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| DRY TEST trimestrul I de sarcină (bitest PRISCA, screening genetic al gravidei pentru mutațiile CFTR F508del și GJB2 35delG)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| DRY TEST trimestrul II de sarcină (triplu test PRISCA și screening genetic al gravidei pentru CFTR F508del și GJB2 35delG)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| Pachet prenatal 1: Test Panorama + Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroză chistică) și GJB2 35delG (Surditate genetică)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| Pachet prenatal 2: Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom diGeorge) + Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroză chistică) și GJB2 35delG (Surditate genetică)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| Pachet prenatal 3: Test Panorama cu microdeleții + Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroză chistică) și GJB2 35delG (Surditate genetică)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.
