Implantarea embrionului are loc la 6 zile dupa conceptie, dar sarcina devine cunoscuta clinic la 5-6 saptamani dupa DUM (data ultimei menstruatii); inainte de aceasta data, sarcinile preclinice pot fi detectate prin masurarea β-hCG (gonadotropina corionica) din sange.
Cei mai multi dintre embrioni nu se vor implanta, unii se opresc in evolutie inainte ca sarcina sa fie recunoscuta clinic, iar cuplul nu va avea cunostinta de faptul ca a avut loc fertilizarea, iar cateva din sarcinile recunoscute clinic se opresc din evolutie spontan. Cele mai multe avorturi spontane au loc inainte de 8-9 saptamani de evolutie.
Avorturile spontane sunt complicatii ale sarcinii in care survine decesul embrionului sau fatului si sarcina se opreste spontan din evolutie.
Figura 1: Termenul de “avort spontan” se foloseste atunci cand sarcina se termina inainte de varsta gestationala (VG) de 20 saptamani. Daca sarcina se opreste din evolutie dupa VG de 20 saptamani termenul folosit este de deces fetal intrauterin. Vorbim de avort spontan incipient pentru sarcinile care se opresc in evolutie in primul trimestru de sarcina (VG<12 saptamani) si de avort spontan tardiv daca sarcina se opreste in evolutie in trimestrul II (VG-13-20 saptamani).
~4% dintre femei trec prin experienta dureroasa a pierderii a 2 sau mai multe sarcini, ceea ce poarta numele de Boala abortiva sau Pierdere recurenta de sarcina, cea mai comuna cauza fiind cea genetica.
Care ar fi cele mai comune cauze de avort spontan|:
- Varsta materna
- La femeile cu varsta < 30 ani, 1 din 10 sarcini se termina spontan.
- La femeile cu varsta >45 ani, 1 din 2 sarcini se termina spontan.
- Cauze genetice (citogenetice)
50 – 85% din avortonii de prim trimestru sunt purtatorii unor anomalii cromozomiale.
Cromozomii sunt molecule de ADN compactate ce sunt vizibili in timpul diviziunii celulare. Aceste structuri prezente in celulele noastre detin infomatia genetica necesara cresterii si dezvoltarii organismului. Specia umana se caracterizeaza printr-un numar de 46 cromozomi = 23 perechi de cromozomi (cate doua copii din fiecare cromozom). Un set de 23 cromozomi este mostenit de la mama prin ovul, iar celalat set de 23 cromozomi este mostenit de la tata prin spermatozoid. Astfel, prin contopirea ovulului cu spermatozoidul, se reface numarul de 46 cromozomi, necesar dezvoltarii viitorului organism. Variatii ale numarului cromozomilor (cromozomi in plus sau in minus) se numesc aneuploidii sau anomalii cromozomiale numerice. Modificari in structura cromozomilor (lipsa unui fragment dintr-un cromozom sau duplicatia unui fragment) poarta numele de anomalii cromozomiale structurale.
- Anomalii cromozomiale numerice – sunt cele mai frecvente cauze de avort spontan. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale numerice identificate la embrionii avortati sunt: trisomia 16, trisomia 15, trisomia 22 (~65% din cazuri), urmata de monosomia X (sindrom Turner) si monosomia 21.
- Anomalii cromozomiale structurale (deletii /duplicatii cromozomiale) –sunt responsabile de 8-10% din avorturile spontane; in aceste cazuri este obligatoriu efectuarea cariotipului parintilor.
Un dezechilibru genetic identificat la produsul de conceptie atrage atentia asupra posibilitatii existentei unui rearanjament cromozomial la unul din parinti. Cel mai comun rearanjament structural cromozomial este translocatia, si este identificata la ~ 5% din cuplurile care se confrunta cu avorturi spontane. Indivizii purtatori ai unei translocatii sunt persoane sanatoase, dar descendentii (avortati sau nascuti) pot fi afectati genetic.
TESTARI GENETICE
- Anomaliile cromozomiale ale produsului de conceptie sunt evaluate in cadrul analizei cromozomiale conventionale numita si cariotip clasic
Cariotip din produs de conceptie Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
Medicul ginecolog va recolta proba provenita de la embrion sau fat in timpul chiuretajului.
- Cuplurile cu avorturi spontane repetate si cuplurile cu sterilitate idiopatica au indicatia de a efectua cariotipul de cupl.
Profil Genetic Cuplu Cariotip conventional sange periferic High Resolution Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
Aceste analize genetice permit identificarea cauzei esecului reproductiv si ajuta medicul in stabilirea managementului viitoarelor sarcini ale cuplului.
Consilierea genetica este foarte importanta in aceste cazuri. Dacă alegi să faci testele genetice la Clinica Sante, consultul genetic este GRATUIT atât la cabinetul din București, cât și la Iași.
Cuplurile cu istoric de avorturi spontane de cauza genetica sunt la risc nu numai pentru recurenta in pierderea sarcinilor, dar si nasterea unor copii cu afectiuni genetice cromozomiale.
Trebuie sa avem in vedere faptul ca anumite anomalii cromozomiale sunt incompatibile cu viata, iar altele pot fi compatibile cu viata sau putem avea situatia in care aceeasi anomalie cromozomiala poate fi cauza unui avort spontan, iar la o viitoare sarcina aceeasi anomalie cromozomiala sa nu determine decesul fatului si sarcina sa evolueze. De exemplu: Sindrom Down poate sau nu sa asocieze malformatii. Daca fetusul cu Sindrom Down are o malformatie cardiaca complexa (incompatila cu viata), sarcina se va termina spontan, dar sunt si cazuri de Sindrom Down care asociaza o malformatie minora sau nu au malformatii, ceea nu va afecta supravietuirea, iar in acest caz sarcina continua.
Putem spune ca avorturile spontane sunt un criteriu de selectie naturala a sarcinilor, dar acest mecanism nu functioneaza perfect!!!
La Clinica Sante, medicii geneticieni sunt sprijin pentru tine:
- identificam cuplurile la risc (anamneza personala si familiala, istoric reproductiv)
- recomandam analize genetice
Analizam optiunile de diagnostic prenatal pentru cuplurile cu:
- esec de reproducere
- cu istoric pozitiv de avorturi spontane
- cu sarcini cu malformatii decelate ecografic
- cu nasteri a unor copii cu boli genetice.
Bine de știut…
- Testarea genetica a produsului de conceptie avortat este un instrument de evaluare a pierderilor frecvente de sarcina si este necesara pentru managementul viitoarelor sarcini ale cuplului.
- O femeie de 40 ani are risc dublu de avort spontan fata de o femeie de 20 ani
- Anomaliile cromozomiale explica peste 50% din avorturile spontane din primul trimestru.
