Femeile care au premutatia sunt la risc pentru a dezvolta Insuficienta ovarianta primara asociata X fragil. Simptomele comune includ: cicluri menstruale neregulate, oligomenoree, menopauza precoce instalata inainte de varsta de 40 ani. O parte din aceste femei au infertilitate, iar unele pot sa procreeze. Testarea genetica este utila pentru diagnosticul acestei afectiuni.
1 din 150 femei sunt purtatoare X fragil si este foarte important sa se cunoasca statusul de purtator daca isi planifica o sarcina.
Premutatia este definita ca prezenta a 50-100 repetitii a trinucleotidului CGG. Premutatia este asociata si cu un raspuns redus la stimularea ovariana.
Pacientele cu premutatie au risc de a da nastere la baieti cu Sindrom X fragil (cea mai frecventa cauza de retard mental). Mutatia completa este definita ca prezenta a peste 200 repetitii CGG.
Testarea genetica poate sa puna in evidenta atat premutatia cat si mutatia completa.
Analize disponibile:
| Sindrom X fragil (testare numar repetitii CGG in gena FMR1, +/- studiul metilarii la nivelul locusului FRAXA)
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
| Pachet infertilitate feminina ((Cultura si analiza cromozomilor din celulele sangelui periferic (CARIOTIP – High Resolution) + Sindrom X fragil (testare numar repetitii CGG in gena FMR1))
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Suntem aici pentru dumneavoastră! Așteptăm mesajele dvs. la adresa de email 
