Afecțiune cu transmitere autosomal recesivă care cuprinde peste 90% din cazurile de hiperplazie congenitală de suprarenală cauzată de mutații la nivelul genei CYP21A2.
21 hidroxilază este responsabilă de converțirea:
- progesteron -> deoxicorticosteron (calea de biosinteză a aldosteronului)
- 17-OH progesteron->11 deoxicortizol ( calea de biosinteză a cortizolului)
2/3 din cazuri – forma clasică – boala se manifestă la sugar cu sindrom de pierdere de sare (hiponatriemie, hiperkalemie, acidoza, hiperreninemie, șoc hipovolemic) și ambiguitatea organelor genitale (clitoromegalie, fuziune labioscrotală) la fetițe cauzată de excesul de androgeni produși în viața intrauterină, dar cu organe reproductive interne normale. Baieții nu prezintă ambiguitate genitală, dar pot avea testicule mici.
Este principala cauză de intersex la nou-născut. Sindromul de pierdere de sare reprezintă o urgență medicală, mortală în absența terapiei corect instituite.
Formă simplă cu virilizare se manifestă atat la fetițe, cât și la băieți cu pubertate precoce, hipostatură, pilozitate excesivă, acnee.
Formă non-clasică se manifestă cu semne de virilizare la adolescente și tulburari menstruale (amenoree, oligomenoree), infertilitate.
Diagnostic: tablou clinic + dozări biochimice și hormonale + testare genetică.
Testări disponibile:
| Deficiența de 21 hidroxilaza (Sindrom adreno-genital) – gena CYP21A2 – secvențiere Sanger
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| Deficiența de 21 hidroxilaza (Sindrom adreno-genital) – gena CYP21A2 – analiza deleții/duplicații prin MLPA
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| Panel genetic Hiperplazia congenitală de suprarenală – secvențiere NGS și detecție CNV – Congenital adrenal hyperplasia panel
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.
