Afectiune cu transmitere autosomal recesiva care cuprinde peste 90% din cazurile de hiperplazie congenitala de suprarenala cauzata de mutatii la nivelul genei CYP21A2.
21 hidroxilaza este responsabila de convertirea:
- progesteron -> deoxicorticosteron (calea de biosinteza a aldosteronului)
- 17-OH progesteron->11 deoxicortizol ( calea de biosinteza a cortizolului)
2/3 din cazuri-forma clasica -boala se manifesta la sugar cu sindrom de pierdere de sare (hiponatriemie, hiperkalemie, acidoza, hiperreninemie, soc hipovolemic) si ambiguitatea organelor genitale (clitoromegalie, fuziune labioscrotala) la fetite cauzata de excesul de androgeni produsi in viata intrauterina, dar cu organe reproductive interne normale. Baietii nu prezinta ambiguitate genitala, dar pot avea testicule mici.
Este principala cauza de intersex la nou-nascut. Sindromul de pierdere de sare reprezinta o urgenta medicala, mortala in absenta terapiei corect instituite.
Forma simpla cu virilizare se manifesta atat la fetite cat si la baieti cu pubertate precoce, hipostatura, pilozitate excesiva, acnee.
Forma non-clasica se manifesta cu semne de virilizare la adolescente si tulburari menstruale (amenoree, oligomenoree), infertilitate.
Diagnosticul: tablou clinic + dozari biochimice si hormonale + testare genetica.
Testari disponibile:
| Deficiența de 21 hidroxilaza (Sindrom adreno-genital) – gena CYP21A2 – secvențiere Sanger
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
| Deficiența de 21 hidroxilaza (Sindrom adreno-genital) – gena CYP21A2 – analiza deleții/duplicații prin MLPA
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
| Panel genetic Hiperplazia congenitală de suprarenală – secvențiere NGS și detecție CNV -Congenital adrenal hyperplasia panel
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.