Aceasta investigatie permite detectarea la nivelul întregului genom a dezechilibrelor submicroscopice (pierdere sau castig de material genetic sub limita de detectie a unui cariotip clasic).
- Detecteaza regiuni cu absenta/ pierderea heterozigozitatii (LOH)
- Detecteaza disomia uniparentala (UPD)- important in anumite sindroame genetice care au ca si mecanism de producere UPD: Sindrom Prader Willi, Sindrom Angelman, Sindrom Beckwith-Wiedemann.
INDICATII CLINICE
Diagnosticul postnatal
Se recomanda efectuarea cariotipului molecular daca pacientul are una sau mai multe dintre urmatoarele conditii, in contitiile in care cariotipul conventional nu a identificat nicio anomalie.
- Intarzieri de dezvoltare (somatica, cognitiva, psihomotorie, etc)
- Dizabilitate intelectuala (ce asociaza modificari morfologice si/sau functionale)
- Anomalii congenitale
- Dismorfii craniofaciale
- La pacientii a caror cariotip conventional a identificat o anomalie de structura aparent echilibrata, pentru a confirma si a descrie punctele de rupturi cromosomiale.
Diagnosticul prenatal
Se recomanda efectuarea cariotipului molecular la avortoni
- daca analiza cromosomiala (cariotipul) este normala, pentru a exclude prezenta anomaliilor submicroscopice.
Se recomanda efectuarea cariotipului molecular la sarcini patologice (din lichid amniotic sau vilozitati coriale)
- daca analiza cromosomiala (cariotipul) este normala, pentru a exclude prezenta anomaliilor submicroscopice,
- daca exista anomalii ecografice
- daca se cunoaste o anomalie cromosomiala la unul dintre parinti
- daca rezultatele testului de screenng genetic prenatal indica un risc crescut pentru sindroame de microdeletie Ex: Sindrom diGeorge, Sindrom microdeletie 1p36, Sindrom Prader-Willi
Datele fenotipice ale pacientului sunt esențiale pentru interpretarea rezultatelor.
Variante de testare arrayCGH:
| ArrayCGH 180K postnatal – Agilent 180K
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Matrice cu 180 000 de sonde distribuite la nivelul intregului genom, , cu spatiere medie intre probe de 3.5 kb si o densitate mai mare in zonele cel mai frecvent cunoscute a fi implicate in patologie. |
| ArrayCGH 750K postnatal – CytoScan 750K Postnatal
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Matrice cu 750 000 de sonde distribuite la nivelul intregului genom, cu o densitate mai mare in zonele cel mai frecvent cunoscute a fi implicate in patologie, in plus include 200 000 SNP si este capabil sa identifice zonele cu pierdere de heterozigozitate (LOH). Prin aceasta tehnica in mod standart se raporteaza toate microdeletiile de depasesc 50kb si toate microduplicatiile ce depasesc 200kb. |
| ArrayCGH HD postnatal – CytoScan HD Postnatal
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Matrice cu 1.9 milioane probe oligonucleotidice si 750 000 SNP-uri nivelul intregului genom, este capabil sa identifice zonele cu pierdere de heterozigozitate (LOH), disomia uniparentala si consagvinitatea. Prin aceasta tehnica in mod standart se raporteaza toate microdeletiile ce depasesc 25- 50kb si toate microduplicatiile ce depasesc 200kb |
| ArrayCGH XON postnatal – CytoScan XON Postnatal
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Matrice cu rezolutie maxima, care evalueaza variatiile numarului de copii pana la nivel de exom (portiuni codante din interiorul genelor) |
| ArrayCGH prenatal – 60K -Cytoarray Prenatal – Agilent 60K
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
Matrice cu 60 000 de sonde distribuite la nivelul intregului genom, cu spatiere medie intre probe de 7.1 kb si o densitate mai mare in zonele cel mai frecvent cunoscute a fi implicate in patologie. |
| CentoArray Cyto- ArrayCGH prenatal (cariotip molecular prenatal) 750K
Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog. |
|
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.