Clinica Sante > Genetică > Informare și Prevenție > Array-CGH (Cariotipul molecular)

Array-CGH (Cariotipul molecular)

Această investigație permite detectarea la nivelul întregului genom a dezechilibrelor submicroscopice (pierdere sau caștig de material genetic sub limita de detecție a unui cariotip clasic).

Cuprins:

Detectează regiuni cu absența/ pierderea heterozigozitatii (LOH)
Detectează disomia uniparentală (UPD)– important în anumite sindroame genetice care au ca și mecanism de producere UPD: Sindrom Prader Willi, Sindrom Angelman, Sindrom Beckwith-Wiedemann.

INDICAȚII CLINICE

Diagnosticul postnatal

Se recomandă efectuarea cariotipului molecular dacă pacientul are una sau mai multe dintre următoarele condiții, în contițiile în care cariotipul convențional nu a identificat nicio anomalie.

Întarzieri de dezvoltare (somatică, cognitivă, psihomotorie, etc)
Dizabilitate intelectuală (ce asociază modificari morfologice și/sau funcționale)
Anomalii congenitale
Dismorfii craniofaciale
La pacienții a caror cariotip convențional a identificat o anomalie de structură aparent echilibrată, pentru a confirma și a descrie punctele de rupturi cromosomiale.

Diagnosticul prenatal

Se recomandă efectuarea cariotipului molecular la avortoni

dacă analiza cromosomială (cariotipul) este normală, pentru a exclude prezența anomaliilor submicroscopice.

Se recomandă efectuarea cariotipului molecular la sarcini patologice (din lichid amniotic sau vilozități coriale):

dacă analiza cromosomială (cariotipul) este normală, pentru a exclude prezența anomaliilor submicroscopice,
dacă există anomalii ecografice
dacă se cunoaște o anomalie cromosomială la unul dintre părinți
dacă rezultatele țestului de screenng genetic prenatal indică un risc crescut pentru sindroame de microdeleție

Ex: Sindrom diGeorge, Sindrom microdeletie 1p36, Sindrom Prader-Willi

Datele fenotipice ale pacientului sunt esențiale pentru interpretarea rezultatelor.

Variante de testare arrayCGH:

ArrayCGH 180K postnatal – Agilent 180K Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog.	Matrice cu 180 000 de sonde distribuite la nivelul întregului genom, cu spațiere medie între probe de 3.5 kb și o densitate mai mare în zonele cel mai frecvent cunoscute a fi implicate în patologie.
ArrayCGH 750K postnatal – CytoScan 750K Postnatal Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog.	Matrice cu 750 000 de sonde distribuite la nivelul întregului genom, cu o densitate mai mare în zonele cel mai frecvent cunoscute a fi implicate în patologie, în plus include 200 000 SNP și este capabil să identifice zonele cu pierdere de heterozigozitate (LOH). Prin această tehnică în mod standart se raportează toate microdelețiile de depășesc 50kb și toate microduplicațiile ce depășesc 200kb.
ArrayCGH HD postnatal – CytoScan HD Postnatal Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog.	Matrice cu 1.9 milioane probe oligonucleotidice și 750 000 SNP-uri nivelul întregului genom, este capabil să identifice zonele cu pierdere de heterozigozitate (LOH), disomia uniparentală și consagvinitatea. Prin această tehnică în mod standart se raportează toate microdeletțile ce depășesc 25- 50kb și toate microduplicațiile ce depășesc 200kb
ArrayCGH XON postnatal – CytoScan XON Postnatal Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog.	Matrice cu rezoluție maximă, care evaluează variațiile numărului de copii pana la nivel de exom (porțiuni codante din interiorul genelor)
ArrayCGH prenatal – 60K -Cytoarray Prenatal – Agilent 60K Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog.	Matrice cu 60 000 de sonde distribuite la nivelul întregului genom, cu spațiere medie între probe de 7.1 kb și o densitate mai mare în zonele cel mai frecvent cunoscute a fi implicate în patologie.
CentoArray Cyto- ArrayCGH prenatal (cariotip molecular prenatal) 750K Investigatiile comandate on-line sunt supuse unei reduceri de 12% fata de pretul de catalog.	Matrice cu 750 000 de sonde. Detectează microdelețiile de depășesc 50kb și microduplicațiile ce depășesc 200kb. Recomandat în sarcini patologice în care se ridică suspiciunea de boli cromozomiale- sindroame de microdeleție/microduplicație Analiza se poate efectua din lichid amniotic sau din biopsie de vilozități coriale