CROMOZOMII sunt molecule de ADN împachetate/compactate ce apar în timpul diviziunii celulare. Aceste structuri prezente în celulele noastre dețin infomația genetică necesară creșterii și dezvoltării organismului. Celulele umane au 46 cromozomi.
Analiza citogenetică convențională (CARIOTIPUL)
- Se poate recomandă la orice vârsta.
- Are indicații diverse, atât în diagnosticul prenatal, cât și în diagnostic postnatal pediatric sau la vârsta de adult.
- Este un instrument de evaluare a cuplurilor cu infertilitate sau cu avorturi spontane repetate.
- Cariotipul de cuplu este o analiză necesară înainte de procedura FIV.
- Permite stabilirea unui diagnostic genetic, cât și estimarea riscului de recurență în anomaliile cromozomiale.
Când se recomandă?
Cariotipul
Prenatal
- Vârsta maternă avansată
- Semne ecografice “de alarma” (NT mare, os nazal absent,etc) sau prezența de malformații fetale
- Teste de screening biochimic cu risc crescut (dublu/triplu test)
- Testul de screening genetic (NIPT) cu risc crescut
- Unul din parinți cu o anomalie cromozomială echilibrată
- Cuplul a mai avut un copil cu o anomalie cromozomială
- Anxietate maternă
Cariotip Postnatal
Pediatric
- Copii cu anomalii congenitale care pot asocia:
- retard de creștere pre-/postnatal
- întarziere în dezvoltarea postnatală
- Semne ecografice “de alarmă” (NT mare, os nazal absent,etc) sau prezența de malformații fetale
- Copii cu hipotonie neonatala si dismorfism facial sau un fenotip particular
- Copii cu retard mental de cauze neelucidate +/- tulburări de comportament (mai ales dacă asociază dismorfism facial sau un istoric familial pozitiv)
- Copii cu tulburări de creștere (talie scundă/înaltă) + tulburari de dezvoltare pubertară
- Copii cu ambiguitate genitală
Cariotip Postnatal
Adult
- Cupluri cu tulburări de reproducere:
- sterilitate de cuplu
- infertilitate masculină/feminină
- avorturi spontane
- nou-nascuți plurimalformați, decedați
- Barbați cu spermogramă anormală
- Femei cu insuficiență ovariană primară sau insuficiența ovariană prematură
- Screening, premergător procedurii FIV
- Studiul genetic familial (parinți sau rude ale unor persoane purtătoare de anomalii cromozomiale)
Ce ne indică analiza?
Prin analiza citogenetică se pot evidenția anomaliile cromozomiale numerice sau structurale:
- Anomaliile cromozomiale numerice sunt modificări ale numărului de cromozomi în raport cu numărul normal. Ex: Trisomia 21, Trisomia 13, Trisomia 18, Monosomia X, Trisomia X, Sindrom Klinefelter
- Anomaliile cromozomiale structurale: deleții/duplicații, translocații, inversii
Deoarece fiecare cromozom este format din sute de gene funcționale, pierderea sau caștigul de material genetic poate perturba funcționalitatea genelor. Daca defectul interesează o cantitate mare de material genetic va rezulta o sarcină nonviabilă sau un nou-născut cu condițiii ce-i limitează supraviețuirea. În cazul în care nou-născutul supraviețuiește, există o plaja largă de posibile manifestări în funcție de tipul de anomalie cromozomială: falimentul creșterii, dizabilitate intelectuală, malformații, etc.
Variante de testare Cariotip:
| Cultura și analiza cromozomilor din lichid amniotic (cariotip lichid amniotic)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| Cultura și analiza cromozomilor din sânge fetal (Cariotip Sange Cordon Ombilical)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| Cultura și analiza cromozomilor din celulele sângelui periferic (CARIOTIP – High Resolution)
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| Cariotip din produs de concepție
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.
