Miastenia gravis este o boală cronică, autoimună, care afectează comunicarea normală dintre nervi și mușchi, cauzând slăbiciune musculară și oboseală. Deși este o afecțiune rară, cu o prevalență estimată între 150 și 200 de cazuri la un milion de persoane, miastenia gravis este bine cunoscută pentru impactul său asupra calității vieții pacienților. Vestea bună este că, datorită progreselor medicale, miastenia gravis poate fi tratată și gestionată eficient.
Cuprins:
Cum apare miastenia gravis?
Pentru a înțelege această boală, este important să știm cum funcționează joncțiunea neuromusculară – „punctul de întâlnire” dintre nervi și mușchi. Nervii trimit semnale către mușchi printr-un neurotransmițător numit acetilcolină (ACh). Aceasta se leagă de receptorii de acetilcolină (AChR) de pe suprafața mușchilor, permițând contracția musculară.
În miastenia gravis, sistemul imunitar produce anticorpi care blochează sau distrug acești receptori, reducând eficiența transmiterii semnalului. Drept urmare, mușchii nu mai primesc semnalele nervoase așa cum ar trebui, ceea ce duce la slăbiciune musculară fluctuantă – adică slăbiciunea se accentuează după efort și se ameliorează cu repaus.
Cine este afectat de miastenia gravis?
Miastenia gravis poate apărea la orice vârstă, dar are două vârfuri de incidență:
- la femeile tinere, sub 40 de ani,
- la bărbații în vârstă, peste 60 de ani.
Boala poate afecta și copiii (forma juvenilă), dar este mai puțin frecventă.
Care sunt cauzele miasteniei gravis?
Deși cauza exactă nu este pe deplin înțeleasă, miastenia gravis este considerată o boală autoimună – sistemul imunitar atacă din greșeală componente proprii. Factorii de risc includ:
- predispoziția genetică (asociere cu anumite tipuri de HLA)
- prezența altor boli autoimune (de exemplu, tiroidita Hashimoto, lupus eritematos sistemic)
- tumori ale timusului, mai ales timomul – o glandă implicată în dezvoltarea sistemului imunitar.
Care sunt mecanismele bolii?
Miastenia gravis este mediată în principal de anticorpi. În aproximativ 85% dintre cazuri, aceștia sunt îndreptați împotriva receptorilor de acetilcolină (AChR). În alte cazuri (6–10%), anticorpii vizează proteine care reglează organizarea receptorilor AChR, cum ar fi:
- MuSK (muscle-specific kinase),
- LRP4 (low-density lipoprotein receptor-related protein 4),
- și alte molecule, precum agrin, titina sau receptorul ryanodinic.
|
Anticorpi anti-titin – Anticorpi anti MGT-30 (Titin) Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Cum se diagnostichează miastenia gravis?
Simptomele variază în funcție de grupele musculare afectate și de severitatea bolii:
🔸mușchii oculari: ptoză palpebrală (pleoape căzute), diplopie (vedere dublă);
🔸 mușchii faciali și bulbar: dificultăți de vorbire (dizartrie), înghițire (disfagie), mestecare;
🔸 mușchii gâtului și membrelor: slăbiciune care afectează mersul, ridicarea brațelor sau a capului;
🔸 mușchii respiratori: în cazuri severe, apare criza miastenică – o urgență medicală care necesită ventilație mecanică.
Un aspect specific miasteniei gravis este caracterul fluctuant al simptomelor – acestea se agravează odată cu efortul și se ameliorează după repaus.
Cum apare miastenia gravis?
Diagnosticul se bazează pe mai multe etape:
✅examen clinic neurologic – pentru identificarea patternului de slăbiciune;
✅ testul cu edrofoniu (Tensilon) – administrarea unui medicament care îmbunătățește temporar forța musculară;
✅ teste de sânge – pentru detectarea anticorpilor anti-AChR, anti-MuSK, anti-LRP4;
✅ electromiografie (EMG) – mai ales stimularea repetitivă, care evidențiază blocarea transmiterii semnalului nervos;
✅ imagistică (CT, RMN) – pentru a depista un eventual timom.
Cum se tratează miastenia gravis?
Deși nu există un tratament curativ, miastenia gravis poate fi gestionată eficient:
🔹 medicamente anticolinesterazice (ex. piridostigmină) – cresc disponibilitatea acetilcolinei și îmbunătățesc forța musculară;
🔹 imunosupresoare (corticosteroizi, azatioprină, micofenolat mofetil) – reduc reacția autoimună;
🔹 plasmafereză și imunoglobuline intravenoase (IVIG) – folosite în crizele miastenice sau formele severe;
🔹 timectomie – îndepărtarea chirurgicală a timusului, indicată în prezența timomului sau în formele generalizate cu anticorpi anti-AChR;
🔹 terapie biologică – ex. rituximab, în cazurile rezistente la tratamentele convenționale.
Cum este viața cu miastenia gravis?
Deși poate părea copleșitoare la început, miastenia gravis poate fi controlată cu tratament adecvat și un stil de viață adaptat. Pacienții pot duce o viață activă, respectând câteva recomandări:
- urmează cu strictețe planul de tratament și merg regulat la controale medicale;
- evită oboseala excesivă, stresul și infecțiile, care pot agrava simptomele;
- adoptă o alimentație echilibrată și includ exerciții fizice ușoare în rutina zilnică;
- monitorizează simptomele și informează medicul la orice schimbare.
Concluzie
Un diagnostic și un tratament precoce pot preveni complicațiile severe, cum ar fi criza miastenică. De asemenea, cercetările medicale avansează spre terapii mai personalizate, care țintesc anticorpii specifici fiecărui pacient, oferind perspective promițătoare pentru o viață mai bună.
Bibliografie:
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.
