Anemia falciformă, cunoscută și sub numele de siclemie, este o boală ereditară a sângelui care afectează forma și funcția globulelor roșii (hematiile/ eritrocitele). Este o afecțiune gravă, caracterizată de manifestări precum oboseală persistentă, durere, icter sau infecții frecvente și poate determina complicații severe, necesitând îngrijire medicală atentă.
Cuprins:
Ce este anemia falciformă?
În mod normal, eritrocitele sunt celule rotunde, flexibile, ceea ce le permite să circule ușor prin vasele de sânge, transportând oxigen către organe și țesuturi. La persoanele cu siclemie, din cauza unei mutații genetice, globulele roșii capătă o formă anormală, asemănătoare literei “C” sau unei seceri (de unde și numele afecțiunii – “falx”, în latină, înseamnă seceră).
Aceste celule sunt rigide și lipicioase și se blochează ușor în special în vasele mici de sânge, ceea ce împiedică oxigenarea corespunzătoare a țesuturilor, provocând inflamație și durere. De asemenea, ele au o durată de viață mai scurtă, ceea ce determină anemie severă și alte complicații.
De ce apare?
Anemia falciformă este o boală genetică ereditară (moștenită de la părinți), caracterizată printr-o mutație la nivelul genei hemoglobinei, proteina din globulele roșii care ajută la transportul oxigenului. Ea apare atunci când copilul primește două copii ale genei afectate, una de la fiecare părinte.
Dacă o persoană moștenește doar o genă cu mutația este considerată purtătoare și, de obicei, nu dezvoltă simptome grave, însă poate transmite gena copiilor.
În România, cazurile de siclemie sunt rare, aceasta fiind frecventă în special în unele regiuni din Africa.
Manifestări clinice
Semnele și simptomele anemiei falciforme pot varia de la ușoare la severe și apar de obicei devreme, încă din copilărie, începând cu vârsta de 6-9 luni. Cele mai frecvente manifestări includ:
- Anemie cronică: prin distrugerea rapidă a eritrocitelor. Pacienții pot avea simptome cum ar fi oboseală, slăbiciune, piele palidă sau dificultăți de concentrare.
- Episoade de durere (crize siclemice): episoade de durere severă care apar când celulele anormale blochează circulația sângelui. Durerea este de intensitate variabilă și poate dura de la câteva ore la câteva zile, iar crizele pot apărea de mai multe ori pe an. De obicei durerea este la nivelul pieptului, abdomenului, articulațiilor și oaselor și poate necesita spitalizare.
- Icter: pielea și ochii pot căpăta o nuanță gălbuie, din cauza distrugerii masive și rapide a globulelor roșii.
- Infecții frecvente: splina, un organ important în lupta împotriva infecțiilor, poate fi afectată, ceea ce crește riscul de infecții grave (ex. pneumonie), mai ales la copii.
- Mâini și picioare umflate: este unul dintre primele semne ale bolii la bebeluși. Apare din cauze afectării circulației normale a sângelui.
- Întârziere în creștere și dezvoltare: copiii cu siclemie pot crește mai lent și pot intra mai târziu la pubertate.
- Probleme de vedere: vasele mici de sânge de la nivelul ochilor pot fi și ele afectate, ceea ce duce în timp la tulburări de vedere.
Complicații posibile
Siclemia poate genera o varietate de complicații grave, unele cu potențial letal, cauzate în principal de blocajul circulației sangvine și oxigenarea deficitară a țesuturilor. Printre acestea se numără:
- Sindromul respirator acut: durere acută la nivelul pieptului, respirație dificilă, febră
- Accidentul vascular cerebral (inclusiv la copii)
- Afectarea organelor vitale (rinichi, ficat)
- Orbirea (prin afectarea retinei)
- Ulcerații la nivelul picioarelor
- Complicații în sarcină (risc de avort, hipertensiune).
Investigații diagnostice
- Hemoleucograma completă: oferă informații despre globulele roșii.
- Electroforeza hemoglobinei: identifică tipurile anormale de hemoglobină specifice siclemiei.
- Teste genetice: detectează mutația responsabilă de boală și confirmă diagnosticul.
Această abordare permite nu doar identificarea precoce a bolii, ci și monitorizarea complicațiilor potențiale.
Concluzie
Anemia falciformă este o afecțiune serioasă, iar identificarea precoce a bolii, tratamentul adecvat și monitorizarea potențialelor complicații sunt esențiale în gestionarea bolii. Este important ca persoanele care provin din zone cu risc crescut sau care au rude cu această afecțiune să se testeze genetic, mai ales dacă plănuiesc să aibă copii.
Bibliografie:
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.
