Patologii de interes
- Consultații genetice cupluri cu tulburări de reproducere
(infertilitate/avorturi spontane/eșecuri FIV) - Consultații genetice pediatrice – Sindroame/boli genetice
(cromozomiale,
genomice, monogenice, metabolice, mitocondriale, sindroame de gene
contigue), copii cu trăsături faciale particulare, cu dizabilitate
intelectuală, autism, malformații congenitale, întârziere în dezvoltare,
surditate, hipotonie, regres neuropsihomotor - Consiliere genetică preconcepțională
- Consult genetic prenatal, consiliere sarcină cu risc genetic,
interpretare
analize de screening prenatal (dublu test, triplu test, testări NIPT)
sau
analize de diagnostic prenatal - Consult genetic pre-FIV
- Consult genetic în patologia oncologică familială
- Consult genetic adult cu suspiciune de boală genetică cu:
– afectare neurologică
– afectare oftalmologică
– afectare endocrinologică
– afectare musculară
– afectare ORL
– afectare dermatologică
– afectare endocrinologică
– afectare osteo-articulară
– afectare cardiovasculară
– afectare pulmonară
– afectare renală
– afectare digestivă
Genetica moleculară – recomandări și interpretarea rezultatelor
analizelor de biologie moleculară în contextul clinic al pacientului:
analizelor de biologie moleculară în contextul clinic al pacientului:
- Tehnici bazate pe PCR, Real-time PCR
- Analiza de fragmente: QF-PCR, analiza expansiunilor genice
- Secvențiere NGS: analiza unei singure gene sau panel gene WES, WGS
Citogenetică și citogenetică moleculară – recomandări și interpretarea
rezultatelor analizelor citogenetice sau de citogenetica moleculară în
contextul clinic al pacientului:
rezultatelor analizelor citogenetice sau de citogenetica moleculară în
contextul clinic al pacientului:
- Cariotip convențional
- MLPA
- FISH
- Array-CGH (cariotip molecular)
Cursuri postuniversitare:
- 1. Curs de formare continuă „Boli cardiace ereditare”, desfășurat
online,
mai 2022 - 2. Curs „Genetica clinică”, desfășurat online, februarie 2022
- 3. Cursul „Statură joasa la copil-algoritm, diagnostic și management”,
noiembrie 2021 - 4. Cursul „Monitorizare în pediatrie între teorie și practică” Editia V,
desfășurat online, 17.11.2020 - 5. Simpozionul „Împreună pentru pacienții cu boli rare”, desfășurat
online,
februarie 2021 - 6. Cursul „ Boli cardiovasculare genetice”, desfășurat online, 1
octombrie
2020 - 7. Cursul „Semne evocatoare în Genetica clinică”, Gura-Humorului, 25
sept
2018 - 8. Cursul de Educație Medicală Continuă la Distanță „Up-to-date în
medicina
clinică”, organizat de UMF „Carol Davila”, București, 6 iulie – 30
septembrie 2018 - 9. Cursul „Clinical Genomics and NGS” ESGM remote training center,
București, 29 aprilie – 4 mai 2018 - 10. Workshopul „Bolile rare în pediatrie”, desfășurat la INSMC,
București,
27 februarie 2018 - 11. Cursul „Cardiopatii ereditare”, București, 5 aprilie 2017
- 12. Cursul „Tehnici moleculare în diagnosticul și screeningul genetic,
de la
nucleotid la genom”, Craiova, 3 – 5 septembrie 2017 - 13. Cursul de Educație Medicală Continuă la Distanță „Practica
medicală-actualități” organizat de UMF „Carol Davila”, București, 14
aprilie
– 30 iunie 2017 - 14. Cursul de Educație Medicală Continuă la Distanță „Actualități în
medicina clinică” organizat de UMF „Carol Davila”, București, 13
ianuarie –
31 martie 2017 - 15. Cursul „Nutriția de precizie – Utilizarea nutrigeneticii în
definirea
nevoilor nutriționale individualizate”, București, 12 – 16 iunie 2017 - 16. Cursul „Comunicarea cu pacientul cu boli cronice”, desfășurat pe
formaremedicala.ro , 23.01.2017 - 17. Cursul „Citogenetica moleculară” organizat de Institutul National
„Victor Babeș” București, în perioadele 18-22.04.2011, 16-20.05.2011,
13-17.06.2011, 11-15.07.2011 - 18. Cursul German-Român de Genetică „Medical Genetics, Today”, Galați, 6
– 8
septembrie 2011. - 19. Cursul „Abordarea interdisciplinară a bolilor genetice rare”,
Timișoara, - 20 – 22 septembrie 2010
- 20. Controverse în Cardiologie, București, 18 aprilie 2008
- 21. Cursul de Educație Medicală Continuă la Distanță „Diagnosticul
prenatal
și anomaliile cromozomiale”, promovat în data de 1.07.2008, aviz 3076
I/06/11/2007
Membru al urmatoarelor societăți medicale:
- Membru al SRGM (Societatea Română de Genetică Medicală)
- Membru al ESHG (Societatea Europeană de Genetică Umană)
